一名7岁男性患儿出生时患孤立肾和肾发育不良,考虑处于慢性肾脏病4期,因视力模糊到眼科门诊就诊。双眼最佳矫正视力为20/30 (<0.7)。除双眼黄斑病变外,眼前节和后节检查均正常(见下方照片)。左眼表现为典型的卵黄样黄斑病变,而右眼表现为较小的、无特征的浅黄色的黄斑中心凹病变,周围有色素沉着,其下方有少量视网膜出血。家族史显示没有其他已知的受累成员,患者没有兄弟姐妹。眼底照片和OCT图像如下所示。
一名7岁男性患儿出生时患孤立肾和肾发育不良,考虑处于慢性肾脏病4期,因视力模糊到眼科门诊就诊。双眼最佳矫正视力为20/30 (<0.7)。除双眼黄斑病变外,眼前节和后节检查均正常(见下方照片)。左眼表现为典型的卵黄样黄斑病变,而右眼表现为较小的、无特征的浅黄色的黄斑中心凹病变,周围有色素沉着,其下方有少量视网膜出血。家族史显示没有其他已知的受累成员,患者没有兄弟姐妹。眼底照片和OCT图像如下所示。