小测试：视物模糊和眼球震颤

24岁男性患者，视物模糊，眼球震颤。病历显示患者也有学习困难。体格检查显示躯干肥胖和多指畸形。眼底检查显示类似“视网膜色素变性”的眼底，但伴有黄斑部受累。请问他是怎么了？