Bệnh nhân nam 55 tuổi có vẻ khoẻ mạnh đến khám vì 18 tháng qua mắt phải bị chảy nước mắt và có một khối sưng cạnh nhãn cầu tiến triển tại vị trí gần vùng đuôi lông mày phải. Bệnh nhân không đau, mờ mắt hoặc nhìn đôi. Hai mắt bệnh nhân có thị lực chỉnh kính là 20/20, nhãn áp, vận nhãn và đồng tử đều bình thường. Khám ngoại nhãn phát hiện mắt phải lồi và nhãn cầu hạ thấp, rãnh mi trên mắt phải bị rút lên cao. Độ lồi mắt đo với thước Hertel là: MP – 23mm, MT – 18mm. Khám đèn khe thấy mắt phải bị cương tụ kết mạc nhẹ, ngoài ra các cấu trúc khác và đáy mắt đều bình thường.
Hình ảnh sinh thiết tổn thương (nhuộm hematoxylin và eosin hay nhuộm H & E)
Nhuộm hoá mô miễn dịch dương tính với SMA, p63, calponin, và CK5/6.
Độ phóng đại thấp (ảnh trái) Độ phóng đại cao (ảnh phải)